Es una enfermedad sistémica que se presenta en niños y adultos genéticamente predispuestos y en la cual el sistema inmune del organismo reacciona produciendo anticuerpos contra un antígeno exógeno (gluten de la dieta) y contra un antígeno propio (la enzima transglutaminasa tisular 2).
La capa más superficial del intestino delgado se denominada “mucosa” y está formada por pequeñas proyecciones en forma de dedos llamadas “vellosidades intestinales”. Su función es absorber los nutrientes de la dieta. La ingesta de gluten en una persona celíaca produce una alteración en la estructura de la mucosa del intestino delgado y, como consecuencia, la disminución en la capacidad de absorción.
En nuestro país, la prevalencia en la población pediátrica ha sido estimada en 1 cada 79 niños y en los adultos en 1 cada 167. En este último grupo etario es más frecuente en las mujeres. En los niños, las manifestaciones clínicas suelen ser más evidentes y comprometen principalmente el aparato gastrointestinal. En los adultos, en cambio, la clínica puede ser muy variada. Esto produce un abanico de posibilidades que van desde una presentación asintomática hasta una monosintomática o polisintomática. Las manifestaciones comprenden: diarrea, falla en el crecimiento, distensión abdominal, dolor abdominal, anemia crónica, constipación, osteoporosis, infertilidad, manifestaciones psiquiátricas y neurológicas, entre otras. En algunos pacientes, el órgano afectado es la piel y en ellos se observa la aparición de pequeñas ampollas que ocasionan gran comezón, entidad conocida como “dermatitis herpetiforme”.
La EC es la única enfermedad autoinmune en la cual se ha podido identificar el agente etiológico, el cual está en las proteínas contenidas en el gluten del trigo, cebada y centeno (denominadas “prolaminas”). Si bien hay discusión sobre si la avena también es perjudicial para el paciente celíaco, en nuestro país no es seguro consumirla ya que en su manufactura puede contaminarse con los otros cereales.
Las prolaminas del trigo se denominan “gliadinas” y como no son totalmente digeridas por los jugos gástricos y enzimas intestinales al ser consumidas, queda una molécula de 33 aminoácidos que atraviesa la mucosa intestinal. Este péptido genera una respuesta inmune medida por linfocitos, anticuerpos, interleuquinas y metaloproteinasas que dañan el intestino delgado. Así, producen atrofia vellositaria, es decir, la disminución o aplanamiento de las vellosidades intestinales. Los distintos grados de atrofia se pueden observar en la biopsia duodenal.
La susceptibilidad genética juega un importante rol en esta enfermedad, ya que aproximadamente el 95 por ciento de los pacientes celíacos portan el HLA-DQ2 y el 5 por ciento restante el HLA-DQ8. Éstas son moléculas de histocompatibilidad que participan en el desencadenamiento de la respuesta inmune. Si bien la presencia de estos HLA es una condición necesaria, no es suficiente para desarrollar la EC, por lo que otros factores estarían condicionando la aparición de las manifestaciones clínicas.
El diagnóstico temprano evita futuras complicaciones y mejora notablemente la calidad de vida de los pacientes, ya que la adhesión total al único tratamiento reconocido, una dieta libre de gluten, mejora los síntomas y signos, con la recuperación de la estructura de las vellosidades intestinales.
El diagnóstico serológico es la identificación de anticuerpos en la sangre del paciente En los últimos 15 años se han producido grandes avances en la EC con la identificación de la enzima transglutaminasa tisular 2 como el antígeno que origina los anticuerpos anti-endomisio. Esta enzima está presente en la mucosa del intestino delgado y reacciona con las gliadinas del trigo, lo que resulta en un producto denominado “gliadina deamidada” contra la cual también se generan anticuerpos. Estos anticuerpos reemplazaron a la determinación de los anticuerpos anti-gliadinas nativas utilizados anteriormente. La gran ventaja de la pesquisa serológica de pacientes celíacos es la alta sensibilidad y especificidad de estos marcadores: la positividad de los tres anticuerpos es fuertemente sugestivo de la enfermedad y es un indicador para que el médico gastroenterólogo solicite la endoscopia y biopsia duodenal.
La pesquisa serológica debería estar dirigida a los individuos con sospecha clínica, a los familiares de primer y segundo grado de un paciente celíaco y a los grupos de riesgo. Estos últimos son pacientes con: diabetes tipo 1, tiroiditis autoinmune, deficiencia de inmunoglobulina A sérica, síndrome de Down, hepatitis autoinmune, entre otras. La pesquisa se realiza determinando en la sangre anticuerpos de tipo inmunoglobulina A (IgA) antitransglutaminasa tisular 2. Cabe señalar que en pacientes deficientes de IgA sérica se debe realizar la pesquisa determinando anticuerpos del tipo IgG. Para evitar confusiones a la hora de interpretar los resultados, es de vital importancia que en el momento de realizar la extracción de sangre el paciente esté consumiendo alimentos que contengan gluten. Luego de obtener el resultado del laboratorio se deberán solicitar otras prácticas para un diagnóstico definitivo.
La concentración de los anticuerpos en la sangre del paciente depende fuertemente de la ingesta de gluten en la dieta, por lo que una dieta libre de gluten por un determinado tiempo borra estos marcadores de la circulación sanguínea, o sea, los anticuerpos se vuelven negativos. Por esta razón, para evaluar el cumplimiento de la dieta, el médico solicitará controles serológicos periódicos, ya que las transgresiones alimentarias suelen positivizar los anticuerpos. Es de suma importancia que los pacientes conozcan el listado actualizado de los alimentos libres de gluten, así como los medicamentos permitidos.
El manejo del paciente celíaco es multidisciplinario: en la actualidad hay guías elaboradas por expertos, tanto a nivel nacional como en otros países, que abordan la detección precoz y el diagnóstico de la enfermedad en distintas situaciones clínicas.
Conocerlas y aplicarlas permitirá a los profesionales de la salud optimizar y sistematizar el abordaje de estos pacientes.
Fuente Universidad Católica de Córdoba
Horacio Vivir Mejor