Es un conjunto de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que se caracteriza clínicamente por disminución de la capacidad mental, epilepsia y pérdida de visión. Forma parte del grupo de patologías raras.
Se desconoce la prevalencia exacta y la incidencia de este grupo de enfermedades. La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia.
Las manifestaciones pueden empezar entre el periodo neonatal y el inicio de la edad adulta dependiendo de la forma, lo que da lugar a la clasificación original de lipofuscinosis en función de la edad de inicio la enfermedad en varios subgrupos: congénita, infantil, infantil tardía, juvenil y adulta.
La mayoría de esta enfermedad se heredan. El diagnóstico puede confirmarse mediante una prueba genética. El diagnóstico prenatal es posible mediante una prueba molecular si la mutación responsable de la enfermedad en la familia ha sido ya identificada, o mediante un análisis enzimático en algunos casos.
No existe un tratamiento curativo y el manejo es únicamente sintomático. Aunque todas las lipofuscinosis neuronal ceroidea conllevan una discapacidad grave, el pronóstico es variable.
Fuente OMS
Horacio Vivir Mejor