Junto a las anomalías congénitas, son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2 mil personas. En la actualidad se reconocen más de 8.000 Enfermdades poco freuentes y se estima que 6 de cada 100 personas en el mundo nace con una de ellas.
En Argentina se estima que existen un total de tres millones de personas afectadas.Este grupo de enfermedades, junto a las anomalías congénitas, impactan en la morbilidad de un modo significativo, ya que en su mayoría son afecciones graves, crónicas y discapacitantes que generan un alto costo para el sistema de salud. La causa del 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene un origen genético identificado con implicación de uno o varios genes.
El 75% de los casos se presenta en edad pediátrica. Las anomalías congénitas son todas las alteraciones morfológicas o funcionales, con origen prenatal y presentes desde el nacimiento, aún cuando se detecten más tardíamente en el ciclo de vida. Las causas de las anomalías congénitas son múltiples y de diversa naturaleza.
En Argentina existe el Registro Nacional de Anomalías Congénitas que es un sistema de vigilancia de defectos congénitos en los recién nacidos que funciona como una red en más de 150 hospitales públicos y maternidades privadas en las 24 jurisdicciones del país.