Por haber sufrido la pérdida de su madre, su abuela y su tía por cáncer y por tener una mutación específica, la actriz estadounidense Angelina Jolie, de 39 años, se sacó las mamas hace dos años y ahora los ovarios y trompas de Falopio de manera preventiva.
Por la difusión de su caso, aumentaron las consultas en el Centro Nacional de Genética Médica y en centros privados locales que ofrecen los tests para detectar mutaciones que aumentan el riesgo de padecer cáncer hereditario.
El aumento por el “efecto Angelina” también se da en los Estados Unidos, Inglaterra, Canadá, y Australia y ya dio lugar a la publicación de 13 trabajos en revistas científicas. “Hay mucho temor en algunas personas que perdieron familiares por cáncer y quieren saber si tienen un riesgo alto de padecerlo”, contó a Clarín Roxana Cerretini, investigadora del Centro Nacional de Genética Médica. En cada consulta, se hace una evaluación del riesgo de cada persona y se informa sobre los beneficios, las desventajas y las limitaciones de los tests.
Las pruebas que detectan mutaciones heredadas (como BCRA1 que tiene Jolie), no son útiles para detectar todos los cánceres. Esta limitación se debe a que las mutaciones heredadas tienen una función principal sólo en el 10% de los cánceres. La actriz se sacó mamas y ovarios. La difusión de su caso llevó a más mujeres a pedir estudios de riesgos genéticos de tener cáncer.
La gran mayoría de los cánceres son “esporádicos” ( personas que no presentan antecedentes y la adquisición de las mutaciones se produce por factores ambientales, del estilo de vida y por azar). El resto de los casos (25%) se producen por factores genéticos que actúan en conjunto con el estilo de vida y el ambiente, según el manual sobre el asesoramiento genético en oncología que publicó el Ministerio de Salud de la Nación.
Ya se han identificado mutaciones asociadas con más de 50 síndromes hereditarios de cáncer. Y las pruebas genéticas ayudan a determinar si una persona de una familia con esos síndromes tiene una de esas mutaciones. “Cuando una mutación se detecta en una familia, no significa que necesariamente todos los que la hereden vayan a desarrollar cáncer”, advirtió Luisina Bruno, oncóloga del Instituto Alexander Fleming. “Antes de hacerse un test, hay que tener en cuenta que puede arrojar resultados no concluyentes porque aún no se comprende la función que cumple la mutación que se detecta”, destacó Andrea Puppio, directora de Laboratorio de Estudios Genéticos y profesora de genética humana de la Universidad Kennedy.
Si se detecta la mutación BRCA1, hay dos caminos posibles. “Una opción es hacer vigilancia de las mamas, con ecografía mamaria, mamografía y resonancia magnética con intervalos de 6 meses a un año, y de los ovarios, con ecografía transvaginal y una prueba de un marcador molecular”, informó Cerretini. “La otra opción es si la persona está sana y es menor de 45 años se puede hacer la cirugía preventiva de mamas y ovarios, para reducir la probabilidad de desarrollar cáncer”. El efecto adverso de la cirugía de ovarios es una menopausia precoz. Angela Solano, jefa de genotipificación y cáncer hereditario del Cemic y la UBA. “Que Angelina decidiera tras el asesoramiento y hablara sin tapujos fue una lección para todos. Le hizo un bien a muchos que están en la misma situación”.
Fuente Clarín
Horacio Vivir Mejor
Comments are closed.