Las siglas significan Síndrome de von Hippel-Lindau y consiste en el crecimiento anormal de vasos retinario-cerebelosos y se cataloga como una enfermedad rara de carácter hereditario.
La enfermedad fue descrita por dos grupos independientes, dirigidos por Eugen von Hippel y Arvid Lindau.
El síndrome se caracteriza por aumentar la predisposición a los tumores de riñón, del sistema nervioso central – en particular el cerebelo- y por afectar a la retina. No existe por el momento un tratamiento médico de cura, pero el conocimiento de su sintomatología y la investigación genética posibilitan que actualmente sea posible establecer diagnósticos precoces antes de la aparición de las complicaciones derivadas de la proliferación de tumores.
Pronóstico
Está directamente relacionado con el conocimiento de los antecedentes genéticos familiares, y con la frecuencia de exámenes periódicos personales. Ya que cerca de un 97% de los casos cuentan con antecedentes familiares conocidos, es posible establecer un diagnóstico temprano que se basa en el historial genético familiar. En los estudios realizados a gran escala con grupos de afectados por el síndrome en el sureste de Inglaterra, la causa de muerte más común se debía a complicaciones vasculares en el cerebelo (47,7%), y la esperanza de vida rondaba los 41 años.
Fuente Alianza Española de Familias VHL
Horacio Vivir Mejor