Son enfermedades hereditarias que afectan al sistema inmunitario. Pueden deberse a la alteración de un solo gen, ser poligénicas o pueden representar la interacción de determinadas características genéticas y factores ambientales o infecciosos.
Representan un grupo heterogéneo que se caracteriza por la predisposición a enfermedades infecciosas, autoinmunitarias y procesos cancerosos. La prevalencia de las inmunodeficiencias primarias en los diferentes países varía dependiendo de los procedimientos técnicos empleados, de las clasificaciones utilizadas y de la inclusión o no de pequeños defectos inmunitarios. En países pertenecientes al registro europeo de inmunodeficiencias como Noruega, la tasa es de 6,82 por 100.000 habitantes . Países como Australia que no incluyen déficit de inmunoglobulina A (IgA) o de producción de anticuerpos asintomáticos ni déficit de complemento, las tasas bajan a 2,82 por 100.000 habitantes . La distribución de los de los déficit inmunitarios varía según los criterios de inclusión. En el registro español 46,5 % son déficit de IgA, 25,1 % inmunodeficiencia común variable, 7,1 % inmunodeficiencia severa combinada, 6,2 % déficit de C1 inhibidor, 5,8 % agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, 5,6 % déficit de subclases de IgG y 3,7 % enfermedad granulomatosa crónica . En todas las series el 50-60 % del total de las inmunodeficiencias son defectos de la inmunidad humoral que además son las que dan origen a manifestaciones fundamentalmente respiratorias . Este grupo de inmunodeficiencias es el más frecuente tanto en la edad adulta como en el grupo pediátrico. Por sexos las inmunodeficiencias son más frecuentes en varones con una relación 2:1, por el peso de las inmunodeficiencias ligadas al cromosoma X, predominio que aumenta a 3:1 en los niños muertos por inmunodeficiencias graves.
Las inmunodeficiencias primarias forman parte del diagnóstico diferencial de un niño con neumonías y procesos respiratorios de repetición, neumonías de evolución tórpida y neumonías con gérmenes no habituales. A pesar de que se han descrito más de 100 defectos inmunitarios diferentes, la inmensa mayoría son déficit de inmunidad humoral que pueden ser confirmados con la historia clínica y unas pruebas de laboratorio básicas. La complejidad de su diagnóstico definitivo (en más de 75 existe diagnóstico genético molecular) y de su tratamiento, hace obligatorio la consulta con un inmunólogo.
Fuente www.clinicapediatricadealergia.com
Horacio Vivir Mejor